醫(yī)療保險機構(gòu)Palmetto最近宣布已將體細胞變異ctDNA分析測試納入其保險范圍。“我們應(yīng)該鼓勵各大臨床實驗室向ClinVar提交體細胞變異檢查報告以及有關(guān)的臨床表型分析結(jié)果。”Palmetto說。ClinVar是一家免費基因型和表型數(shù)據(jù)供應(yīng)機構(gòu)，由NIH于3年前創(chuàng)立。迄今為止，已經(jīng)有超過500家臨床數(shù)據(jù)生產(chǎn)者與ClinVar建立了穩(wěn)定的合作關(guān)系。

Palmetto的這一舉措是全球首個醫(yī)療保險機構(gòu)對醫(yī)療數(shù)據(jù)共享事業(yè)的推動事件。目前，基因檢測等醫(yī)療數(shù)據(jù)的共享已經(jīng)成為了不可逆轉(zhuǎn)國際趨勢。在這一趨勢下，越來越多的公共和私立機構(gòu)開始了愈加廣泛的交流合作。在Palmetto之前，另一家國際醫(yī)療保險機構(gòu)Aetna也曾督促合作醫(yī)學實驗室向ClinVar提交臨床檢測數(shù)據(jù)的分析結(jié)果，以作為這些實驗室加入Aetna BRCA1和BRCA2基因篩查保險范圍的條件。同時，F(xiàn)DA也對公共數(shù)據(jù)存儲庫的數(shù)據(jù)分享表現(xiàn)出支持的態(tài)度。即使是以往相對保守的某些學術(shù)期刊，目前也將數(shù)據(jù)共享作為其文章評審的主要參考之一。

由于對NGS的充分應(yīng)用，由Palmetto提出的臨床數(shù)據(jù)分析驗證標準適用于對任何腫瘤的ctDNA定性評估。Palmetto表示其ctDNA測序數(shù)據(jù)分析驗證標準與常規(guī)的ctDNA測試實驗十分匹配，可以準確地對多種腫瘤ctDNA進行有效分析，應(yīng)用于藥物反應(yīng)測試、疾病監(jiān)測以及癌癥治療后遺癥的控制。

“基于ctDNA檢測的體細胞變異篩查或許會成為替代性測試的一種形式，”Palmetto表示，“ctDNA分析在一定水平上是可以取代腫瘤組織分析的。”同樣，相關(guān)檢驗實驗室必須建立ctDNA測序數(shù)據(jù)分析驗證的性能標準，根據(jù)主要的參考標準對替代性測試的有效性進行充分論證。

對于申請合作的臨床檢驗實驗室，Palmetto表示該公司將首先考察這些實驗室是否擁有CLIA認證或紐約州衛(wèi)生部批準，同時考察這些實驗室是否擁有成熟的臨床檢驗技術(shù)。

其次，對于ctDNA的預(yù)分析評估，Palmetto將充分考慮各大參保實驗室是否已經(jīng)對其申請測試的所有樣本類型做過有效性驗證。除此之外，各大參保實驗室還需向Palmetto提供其進行測試的最小ctDNA樣本量。

在ctDNA的分析方面，Palmetto要求所有申請入保的實驗室滿足Palmetto臨床數(shù)據(jù)分析驗證標準。另外，Palmetto列出了參保實驗室需要建立的陰性/陽性結(jié)果率、分析陽性預(yù)測值與實驗再現(xiàn)性詳細標準。

在各大參保實驗室完成ctDNA測序與分析之后，一方面，Palmetto不僅僅鼓勵這些實驗室將他們的分析數(shù)據(jù)提交至ClinVar。另一方面，Palmetto要求這些參保實驗室做出進一步的工作。在相關(guān)分子遺傳病理學醫(yī)生委員會通過重復(fù)試驗對臨床實驗室的檢驗結(jié)果做出認證之后，各大參保臨床檢驗實驗室需將其檢驗結(jié)果做出臨床翻譯，并提出具體的治療建議。